Poste interne NEUROLOGIE en neurogénétique Pitie Salpêtrière (Pr Alexandra DURR)

Poste interne NEUROLOGIE en neurogénétique Pitie Salpêtrière (Pr Alexandra DURR)

Paris   

Nom : Heinzmann

Email : anna.heinzmann@aphp.fr

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Rubrique : Internat

Le service de génétique clinique à la Salpetrière (Dr Délphine Héron) propose un poste fléché NEUROLOGIE, VALIDANT pour le DES de Neurologie dans la section NEUROGENETIQUE (Pr Alexandra Durr).

Nous avons des consultations de neurogénétique de l’adulte, avec un recrutement très varié de pathologies rares (ataxies, paraparésies spastiques, mouvements anormaux, maladies neurométaboliques/mitochondriopathies). 

Equipe médicale de la section neurogénétique: 1 PU-PH, 2 PH, 1 assistant spécialiste, 2 praticiens attachés, 1 interne. Activité neurométabolique/mitochondrie (Fanny Mochel, 1 MCU-PH)

Cette activité a lieu au sein d’un service de génétique clinique original car TRANSVERSAL (pédiatrie et troubles du développement, cardiogénétique, oncogénétique..) avec des staffs PLURIDISCIPLINAIRES mensuels (neurologues, pédiatres, biologistes, psychologues, conseillères en génétique, obstétriciens, psychiatre..) ou sont abordés des sujets à forte dimension éthique, autour du test génétique, de la transmission de l’information génétique dans la famille, du diagnostic prédictif (présymptomatique/prénatal), de l’accompagnement des personnes à tout stade de la maladie. 

Un RCP tous les 2 mois avec discussion de cas (vidéos de patients) et un seminaire hébdomadaire de neurogénétique orienté recherche à l’ICM (lundi matin) ainsi  que les RCP de prescription et d’analyse d’exome/genome sur SEQUOIA dans le cadre du projet France génomique.

Le role de l’interne est de préparer les consultations et d’assister aux consultations des différents médecins séniors avec la possibilité de consulter seul avec supervision (début de consultation seul puis temps commun avec sénior). Idéal pour faire connaissance du fonctionnement de consultation dont on ne peut pas beaucoup profiter en tant qu’interne. 

L’interne va également être amené à donner des avis neurogénétiques en salle.

Il y a suffisamment de temps pour la lecture de litérature afin d’acquérir des connaissances théoriques dans le domaine de la neurogénétique. L’interne est fortement encouragé de participer à la recherche clinique, en rapportant des cas. Il peut découvrir également le déroulement des essais thérapeutiques (essais avec antisens en cours pour la maladie de Huntington).  

Possibilité d’assister aux sessions du « DIU maladies génétiques: approches transdisciplinaire » qui est organisé par le Pr Alexandra Durr.

Il n’y a pas d’astreinte le week-end.

Bonne ambiance dans l’équipe!